Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis

  在最新一期新英格兰医学NEJM杂志上（New England Journal of Medicine）上发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。

染色体芯片方法推动产前诊断发展

核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员进行了一项临床试验，指出与核型分析相比，染色体芯片能够更广泛地检测胎儿DNA，提供更多有价值的临床信息。这项研究即将发表在十二月六日的新英格兰医学NEJM杂志上。

在这项盲法试验中，研究人员用四年时间整理得到了大量临床数据，包括美国29个医疗中心的4,400位患者，涉及高龄妊娠、早期筛查中唐氏综合症风险较高、超声检查发现结构异常等多种情况。

染色体芯片分析是将胎儿DNA与正常DNA（对照）进行比较。研究显示，芯片分析在识别普通染色体非整倍体现象时与核型分析一样有效，此外芯片还能够检测到核型分析力所不及的一些其他异常。染色体非整倍体现象是指染色体数量异常，会导致唐氏综合症和Edwards综合症等疾病。

研究人员指出，有时核型分析并未检测到，但超声检查发现胎儿生长或结构不正常。这类病例中有6%都可以通过芯片检测发现染色体的缺失或加倍。对于高龄产妇或疾病筛查呈阳性的病例来说，在核型分析为正常时有1.7%都可以经由芯片检测到异常。

研究显示，芯片发现的染色体异常往往与显著临床问题有关。在此基础上研究人员认为，芯片有望取代核型分析成为评价胎儿染色体异常的标准方法。

核型分析和芯片都需要通过羊膜穿刺（从 羊水获得胎儿细胞）或绒毛取样（从胎盘获得胎儿细胞）来获得胎儿细胞。父母在决定是否进行测试时需要谨慎衡量多种因素，包括胎儿异常的风险，测试可能导致 的流产，以及胎儿患病的后果。目前，人们正在开发更安全的检测方法，例如采用母亲的血样，但还没有取得可用于临床的成果。研究人员希望当芯片检测的安全方 法被开发出来以后，每一个想要进行检测的家庭都能够负担得起染色体芯片技术。

同期NEJM杂志上还发表了一项将芯片用于死产检测的研究，研究人员也同时采用了核型分析以便比较。研究结果显示，芯片可以检测出532例中的87%，而标准的死产分析方法（包括核型分析）只能检测出25%。

研究人员指出，芯片在提供临床相关信息上比标准方法成功得多，这是因为与核型分析等方法不同，芯片检测不需要培养细胞，也就不会引入其他变数。芯片能够为 父母和医生提供更可靠的死产相关信息。研究人员指出，在核型分析失败或者存在先天缺陷的情况下，芯片分析特别好用。不过目前芯片分析的价格太高，阻碍了该 方法的广泛应用。