石骨症（来自丁香园）

dr.qinan

患者，女，13岁，主因轻摔伤后来院就诊。患者视力多年来进行性减弱。父母体键，有一亲生妹妹亦曾被确诊为石骨症。[/i


颅骨及椎体表现：颅骨变厚，颅底硬化，垂体窝窄小。颈椎、胸椎及腰椎诸椎体上下终板明显硬化增宽，与椎体中央相对密度较低区形成典型“三明治”征（夹心饼干样改变）。


骨盆及足：双侧骨盆诸骨骨质密度增高，双侧髂骨翼可见多条与髂嵴平行的弧形致密线影，形成“车轮征”，足多处趾骨髓腔内可见小面积硬化雏形小片骨质影，即“骨中骨”。


长骨骨端：肱骨干骺端及股骨颈处塑形不良，并可见陈旧骨折征象，骨质密度明显增高、硬化，可见横行的更致密条纹影。
骨盆补充：髂骨、耻骨及坐骨均可见散在局限性小片状骨质硬化区。


在工作过程中，见到典型石骨症一例，现已将透视下点片图像上传并作影象征象描述。敬请各位大师批评指正。
石骨症（osteopetosis），是由于正常的破骨吸收活动减弱，钙化的软骨或骨组织不能被正常骨组织代替而堆积，导致骨质明显硬化、脆性增加。易骨折。骨髓腔变窄甚至消失，可导致贫血及髓外造血器官代偿肥大；颅底硬化可致视力和/或听力异常。
轻型或延迟型石骨症相对较常见，重型或早老型较少见。本例属于较少见的后者，属于常染色体隐性遗传病（本病例符合：本病例患者父母体健，其亲生妹妹同患该病），症状出现早且严重。轻型或延迟型症状出现晚且轻，属于常染色体显性遗传病。

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