骨硬化病-疾病概述

dr.qinan · 发表于 2010-11-7 19:52:44

<SPAN sizcache="3" sizset="47">骨骼成型异常为特征的疾病，患者可表现为全身性骨骼硬化，骨质致密并失去原来的结构。犹如大理石，该病骨致密、脆性高、易骨折。可伴贫血、眼萎缩及耳聋等。男性发病稍多于女性。
大多数患者在出生前即已开始有病变，根据临床表现分恶性(幼儿型)及良性(成人型)。病因可能为先天性发育异常，有遗传性及家族史．为常染色体显性及隐性遗传性疾病。病理表现为骨发育过程中骨吸收障碍，钙盐大量沉积致骨硬化。骨塑形障碍。最多见骨干骺端即股骨及桡骨下端，肱骨及胫骨上端，镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化。钙化的新生骨也不能吸收为成熟的板层骨，骨皮质分化不良，排列不整齐，哈佛氏系统残缺变形。破骨细胞发育不全是骨吸收障碍的直接原因。但骨脆性增加易发生骨折。
尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况为罕见病，往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为，绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种，前者常为死产或出生后死于贫血，预后差。