骨硬化病-疾病诊断

dr.qinan · 发表于 2010-11-7 19:55:51

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骨硬化病
石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差，肝、脾、淋巴结肿大，特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者，要考虑本病的可能性。行骨穿时感骨质坚硬，进针、拔针困难，干抽不易成功时，更应提高警惕，及时拍摄全身骨骼X线片，因为在本病诊断中，X线检查具有确诊意义。
重症石骨症容易诊断，轻型者有时诊断困难确诊有赖于放射学检查及家族史。对于有视神经萎缩者清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描，则能清楚地显示病变的部位及程度石骨症的诊断依据为：
1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折骨折常呈横形骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。
2.病人可因造血障碍出现贫血、肝脾及淋巴结增大，血清酸性磷酸酶升高。
3.身体其他部位的骨质鶒的干骺端也存在相同的病变。
4.X线颅骨平片显示颅骨异常致密及增厚，内外板及板障合为一体，难以分辨。颅骨高度钙化密度显著增高，颅窝变浅，垂体窝变小，额窦缩小，鞍背增生等。
凡婴幼儿具有重症贫血、肝脾肿大(尤以脾大明显)，骨髓穿刺不能成功者，应考虑本病。骨骼x线检查具有确定诊断意义，但不能只根据骨密度增高这一点就简单地诊断为骨硬化症。应与其他以骨硬化为突出表现的骨病相鉴别。
(1)铅、磷、铋或氟中毒
根据病史及其他中毒症状及化验可鉴别。此类病患多有职业史且病变范围比较局限，虽可发生对称的部位，但所显示的线状阴影并非为同心性。磷中毒的骨骼表现与骨硬化症更为相似，在长骨有时亦出现层状纹理，但其牙齿症状、下颌骨坏死及骨髓炎等明显，有助于与本病鉴别。
(2)硬化型畸形性骨炎(paget病)
多见于老年人，为多发性骨硬化改变，常累及颅骨及长骨干。典型者头部增大，颜面较小，脊柱后弯，下肢变粗常形成向前、向外弯曲畸形。畸形性骨炎在发生骨硬化之前，常有骨质疏松，皮质粗糙。畸形性骨炎时碱性磷酸酶增高，有助于鉴别。
(3)点状骨硬化症(ost，eopoikilosis)
病变发生在海绵质骨内，与骨皮质及关节软骨无关。易发于骨盆、手足短管状骨、长骨骺及骨端。呈局限性圆形致密斑。
(4)骨髓纤维化(osteomyelofibrosis)
在贫血或白血病时有并发此症，在x线检查上较难与骨硬化，症区别。因钙盐过多沉着于松质骨，闭塞了骨髓腔而显示普遍性骨密度增加。但依靠血液及骨髓穿刺检查可鉴别之。
(5)致密性成骨不全(pycn()dysostosis)

本病多有严重进行性贫血
骨硬化病是第22对常染色体短臂丢失所致的隐性遗传病。x线表现为骨硬化，常合并锁骨、肩峰端发育不良。病人的外形特点：身材短小、头大、面小、钩鼻、下颌小、下颌角变钝、牙齿错位、末节指骨短及指甲退化等。小儿囟门闭合晚，一般不发生贫血及颅神经受压追症状。
(6)进行性骨干发育异常症(progressivediaphysealdysplasia)
肢体疼痛、肌肉萎缩，常合并神经系统或内分泌系统的轻度功能障碍，也可因贫血而死亡。x线下可见长骨中段进行性内膜及外膜下骨质增生，髓腔狭窄。此病不侵犯骨骺及干骺端。
(7)硬化性骨病(osteosclerosis)
与骨硬化病不同之处是本病病人身材高大，额及下颌大，第2，3并指畸形，末节指骨退化，指甲退化、耳聋、头痛、面肌瘫痪。可死于颅内压增高或脑疝。X线主要表现为颅骨、下颌骨及长骨的骨硬化。
鉴别诊断：
本病主要须与氟骨症相鉴别，因为氟骨症累及头颅时也可表现为颅板增厚，密度增高特别是颅底可出现明显硬化。但是氟骨症为慢性氟中毒所致，病人有氟化物长期接触史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗骨髓瘤、骨质疏松症的病史。氟骨症不如石骨症那样均匀致密同时氟骨症病变以躯干为主而向四肢递次减弱骨纹增粗呈网眼样改变，晚期可见韧带钙化和骨间膜钙化而不具备石骨症的上述特征。氟骨症尿化验氟化物高达8mg/L以上。轻型石骨症需与骨髓纤维化相区别，因血清酸性磷酸酶升高，偶尔要与硬化型前列腺癌骨转移相鉴别。
骨硬化病-疾病检查

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骨硬化病
本病多有严重进行性贫血，发育障碍，营养不良，常有表情呆滞、智力低下；头颅可呈方颅、角型，前囟饱满，易出现骨折或畸形愈合，可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形；可因颅底骨增厚而压迫脑神经，表现出面瘫、视神经麻痹、失明等。患儿常有肝脾、淋巴结增大等明显髓外造血征象，外周血三系明显下降，有时可见幼稚红细胞、幼稚粒细胞，红细胞形态异常。骨质坚硬，骨髓穿刺不易成功，骨髓像类似于再生障碍性贫血的表现。
X线表现：基本X线表现广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。本院曾有3例石骨症病人，因发生骨折，欲行带锁髓内针固定，因髓腔消失，骨质硬化，改用钢板或动力髁钢板固定，骨密度增高有明显的均匀对称性，以四肢、肋骨和骨盆较明显。骨中骨主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。夹心椎又名夹心蛋糕征，其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。
本病X线表现具有特征性，其特征为骨骼浓厚緻密，失去其原有结构，无法区分皮质及髓腔，两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及，但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停，因此，在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦緻密，有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端緻密，但中间有一条骨质正常的带，常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。

石骨症为全身性骨骼受累的疾病，颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍大小正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模糊乳突小房及鼻旁窦变小或发育不全石骨症在长管状骨及脊椎有特征性的X线改变。脊椎椎体表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影。长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密髓腔变窄或消失于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状变形，尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴，的多层的同心弧状硬化带此外，肋骨和锁骨均可呈均匀硬化。有时还可见到骨折，于掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨岛出现。