骨硬化病简介

dr.qinan

中文名：骨硬化病
英文名：osteopetrosis
  别　名：石骨症；大理石骨病；阿耳伯斯·尚堡氏病；阿耳伯斯·尚堡病；Albers-Schonberg病；骨硬化症；骨质石化病；Albers Schonberg disease；Marble bone disease；myelofibrosis osteosclerosis  [url=]临床表现：[/url]  
1.临床分型  临床分为2型
(1)严重型：又称幼年型或恶性型，为常染色体隐性遗传，多于生后不久出现症状往往在1岁内死亡。
(2)轻型：又称成年型或良性型，为常染色体显性遗传症状较轻或没有症状，有时在X线检查时发现，病人可以长期生存
2.临床表现  大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折。骨折后愈合多无困难但容易发生畸形因髓腔消失而致生血功能低下，出现进行性贫血。淋巴结与肝、脾可见增大。在较重病例中白细胞和血小板亦可明显减少，易招致感染及出血症状。有时在末梢血液中出现幼稚的红、白细胞略似粒细胞型白血病。骨骼的畸形除方颅外常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果颅骨下部的骨骼加厚，压迫脑神经的通路，可致视神经萎缩、耳聋、面神经麻痹和动眼神经瘫痪，甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水。有时并发骨髓炎，较多见于下颌骨。轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现

[url=]并发症：[/url]  
易发生骨骼的畸形常见鸡胸，髋内翻及脊柱侧弯等。可发生淋巴结与肝，脾增大,易招致感染及出血症状。可发生脑积水，并发骨髓炎等。

[url=]诊断：[/url]  
除依靠上述临床特点外，X线片显示骨骼普遍性致密硬化，失去原有结构，可以确定诊断。骨龄发育一般正常。

[url=]鉴别诊断：[/url]  
在婴幼儿时期此病可与佝偻病并存，注意鉴别
治疗：
  1，对症治疗
  2，异体造血干细胞移植
[本话题由 dr.qinan 于 2010-11-06 23:42:48 编辑]