在追寻石骨症患者的路途上

Dr.LinZhen

石骨症，又称为骨硬化症，一种遗传性的骨代谢疾病。主要的临床表现是全身骨密度的广泛增高，主要的病理机制可能是成骨细胞的功能过度活跃或是破骨细胞的功能障碍。目前还缺乏有效地治疗手段。
       在对疾病的基础研究上，我们已经发现了许多跟成骨细胞或破骨细胞功能活性有关的蛋白。这些蛋白通过调控细胞功能，对骨质的生成代谢及维持正常的骨密度有着重要的作用。但是缺乏临床证据的支持，这些研究都只能是纸上谈兵。
       因此，我们一直在探寻石骨症患者，希望能够在患者知情许可的情况下通过取得人体标本进一步进行实验验证，从而为我们的实验室结果提供确实的支持。也希望能从而尽快的找出治疗疾病的方法。
       2009年，我们从文献上得知中国珠海有一个良性石骨症的家族系，通过多种途径与患者家属取得联系，但最终没能说服患者配合研究。2010年，中山大学报道的一例恶性石骨症患儿，靶点基因与实验室研究相似，但是患者在出生后不久后逝世，又让我们与寻求临床验证的机会是失之交臂。
       尽管如此，我们还是会不断地探寻。同时，也希望遇到类似病例的同道们能与我们联系，给我们提供信息。
  
2010年11月16日 原创

dr.qinan

是啊。骨硬化是个罕见病。但是，对于患病患者及家庭来说，却往往是个灾难性的疾病。就像上述文章中所谈到的一个家庭，生了两个孩子，两个孩子都在出生后不久死亡。对整个家庭，应该是个非常沉重的打击。
事实上，目前骨髓移植已经开展成功了。所以，治疗骨硬化，特别是对有家族遗传的家庭，产前的筛选，产后的检测，以及发病后的早期骨髓移植，都是非常重要的。
因为我们都暂时不在国内，所以要联系的话，可以给我们发email联系，分别是：林桢：leecolin2005@gmail.com； 秦安，dr.qinan@gmail.com ；顺便说下，我们目前可以联系北京，上海，广东，广西，浙江，山西，河南，江苏等各个大学的附属医院进行诊疗。[本话题由 dr.qinan 于 2010-11-16 20:17:02 编辑]